Минздрав расширит программу неонатального скрининга: младенцев проверят на шесть новых болезней.
Российская система здравоохранения готовится к масштабному расширению программы неонатального скрининга. Как сообщила в интервью РИА Новости заместитель министра здравоохранения Евгения Котова, в ближайшие годы перечень наследственных заболеваний, на которые обследуют новорожденных, пополнится шестью новыми позициями.
По словам замминистра, ведомство ведет активную работу по включению в программу государственных гарантий диагностики миодистрофии Дюшенна, а также пяти других сложных наследственных патологий. В настоящее время дети с этими диагнозами обеспечиваются необходимыми лекарственными препаратами через фонд «Круг добра».
Согласно планам Минздрава, расширенный скрининг должен быть внедрен в практику уже с 2027 года. В перечень анализов планируется добавить диагностику следующих заболеваний:
- болезнь Помпе;
- мукополисахаридоз первого типа;
- болезнь Гоше;
- болезнь Ниманна-Пика (типа А/В);
- болезнь Краббе.
Стоит отметить, что работа по совершенствованию системы ранней диагностики ведется планомерно. Так, уже с апреля 2026 года программа неонатального скрининга была дополнена обследованиями на Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот.
Расширение перечня обследований позволит выявлять тяжелые генетические заболевания на самых ранних стадиях, что критически важно для своевременного начала терапии и улучшения качества жизни маленьких пациентов.
Читайте больше интересных материалов в каналах МАХ: TVERLIFE.RU, а также РИА Верхневолжье
