Ученые университета Лидса обнаружили редкое заболевание, из-за которого у новорожденных детей появляются лишние пальцы на руках и ногах и разные врожденные дефекты. Аномалию вызвает генетическая мутация гена MAX.
Исследователи сравнили ДНК трех людей с полидактилией и макроцефалией — превышением окружности головы среднего уровня. Выяснилось, что у них у всех есть изменения в гене Myc-ассоциированного фактора X (MAX). Он является транскрипционным и участвует в регуляции работы клеток.
Известно, что в основе расстройств, которые связаны с макроцефалией, лежит стабилизация циклина D2 (CCND2). Такие нарушения могут произойти из-за мутаций как в самом гене CCND2, так и в вышестоящих. Мутация в MAX вызывает увеличение внутриклеточного CCND2 за счет увеличения транскрипции, но не вызывает при этом стабилизации.
Ученые также продемонстрировали, что разработанный недавно препарат Omomyc-CPP, являющийся ингибитором домена белка MAX с мутацией, представляет потенциальную терапию для людей с нарушениями функции транскрипционного фактора.
