Ученые выяснили причину появления лишних пальцев у новорожденных

  • 1 февраля 2024, Четверг 11:21
  • 3255
В Тверской области дети с диабетом бесплатно получают датчики системы мониторинга уровня глюкозы
Фото: Кристина Белякова/РИА Верхневолжье

Ученые университета Лидса обнаружили редкое заболевание, из-за которого у новорожденных детей появляются лишние пальцы на руках и ногах и разные врожденные дефекты. Аномалию вызвает генетическая мутация гена MAX.

Исследователи сравнили ДНК трех людей с полидактилией и макроцефалией — превышением окружности головы среднего уровня. Выяснилось, что у них у всех есть изменения в гене Myc-ассоциированного фактора X (MAX). Он является транскрипционным и участвует в регуляции работы клеток.

Известно, что в основе расстройств, которые связаны с макроцефалией, лежит стабилизация циклина D2 (CCND2). Такие нарушения могут произойти из-за мутаций как в самом гене CCND2, так и в вышестоящих. Мутация в MAX вызывает увеличение внутриклеточного CCND2 за счет увеличения транскрипции, но не вызывает при этом стабилизации.

Ученые также продемонстрировали, что разработанный недавно препарат Omomyc-CPP, являющийся ингибитором домена белка MAX с мутацией, представляет потенциальную терапию для людей с нарушениями функции транскрипционного фактора.

Если Вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter.

Поделись новостью с друзьями
Поделись новостью с друзьями:
YaZen Подписывайтесь на наш канал в Яндекс.Дзен
Еще больше актуальных новостей о культурной жизни Твери читайте в нашем Телеграм-канале