В России тестирование на моногенные заболевания и структурные хромосомные перестройки включено в государственную программу бесплатной медицинской помощи. Об этом сообщила главный внештатный специалист Минздрава РФ по репродуктивному здоровью женщин Наталья Долгушина, передает агентство ТАСС.
Данные исследования рекомендованы пациентам с высоким риском рождения детей с наследственными заболеваниями. Процедура будет проводиться на добровольной основе, при этом государство берет на себя все расходы.
Включение генетического тестирования в программу бесплатной медпомощи – важный шаг в развитии профилактической медицины и снижении рисков рождения детей с тяжелыми наследственными патологиями. Это позволит многим семьям получить своевременную информацию о возможных рисках и принять обоснованное решение о планировании беременности.
Напомним, что в России всем новорожденным уже предоставляется бесплатное обследование на наследственные и врожденные болезни. С 2023 года перечень таких патологий был расширен до 36. Данное тестирование проводится с письменного согласия родителей или законных представителей ребенка. Расширение программы генетического скрининга и включение в нее тестирования на моногенные заболевания и хромосомные перестройки для групп риска – еще один шаг к улучшению здоровья детей и снижению бремени наследственных заболеваний в стране.
