28 Апреля 2017
$56.97
62.17
PDA-версия PDF-версия Аудиоверсия

Новости дня
Здоровье07.03.2017

Врачи тверского региона обсудили новые аспекты пренатальной диагностики

Фотограф: Александр СОЛОДКОВ, «ТЖ»

Плод, ребенок, личность

В конференции, прошедшей в областном перинатальном центре имени Е. М. Бакуниной, приняли участие федеральные и региональные специалисты, работающие в системе охраны здоровья матери и малыша. Они говорили о современных методах диагностики патологий развития плода. В обсуждении важнейших вопросов участвовал специальный гость – консультант по клинической генетике из США Шифра Криншпун. Основная задача конференции, прошедшей при поддержке Минздрава региона, – повысить профессиональную подготовку врачей области.

Определить риск на раннем сроке

По словам главного врача перинатального центра Людмилы Гребенщиковой, с 2011 года в медучреждении работает единственная в области медико-генетическая консультация, где ведут прием акушеры-гинекологи, генетики, врачи УЗИ, а также проводятся современные биохимические и цитогенетические исследования. Уже в ранние сроки беременности можно определить риск рождения ребенка с хромосомными болезнями и выявить у плода врожденные аномалии. Комплекс обследования, бесплатный для всех женщин Тверской области, заключается в проведении экспертного УЗИ плода докторами, имеющими международный сертификат медицинского сообщества «Центра медицины плода» (FMF), и исследовании двух маркеров в крови беременной женщины. Специалисты медико-генетической консультации врач-генетик Елена Кочегурова и врач-эксперт ультразвуковой диагностики Оксана Щербатых отмечают, что это позволяет выявлять многие врожденные пороки развития у плода. А на основании возраста беременной женщины, данных о состоянии ее здоровья (в т.ч., к примеру, курит пациентка или нет), ультразвуковых и биохимических показателей проводится расчет риска рождения ребенка с тяжелыми хромосомными заболеваниями (синдромами Дауна, Эдвардса, Патау). Для этого используется современная компьютерная программа Астрайя. С ее помощью также можно прогнозировать развитие при беременности осложнений и синдрома задержки развития плода.

Слово пренатальному консилиуму

Если выявляется высокий риск хромосомной патологии, то пациентке назначается подтверждающая диагностика – инвазивное исследование (т.к. риск не означает 100-процентный диагноз). В перинатальном центре бесплатно в зависимости от срока беременности выполняются амниоцентез (исследуются клетки амниотической жидкости – они содержат генетический материал плода) и биопсия ворсин хориона (исследуется образец ткани плаценты, клетки которой имеют такую же генетическую структуру, как и клетки плода). Если есть данные за ту или иную патологию на любом этапе обследования беременной женщины, собирается пренатальный консилиум, в состав которого входят: акушеры-гинекологи, генетик, неонатологи, хирурги и другие высококвалифицированные специалисты. К сожалению, иногда выявляются такие нарушения развития плода, которые не совместимы с жизнью будущего ребенка, а в некоторых случаях представляют и реальную угрозу для жизни самой женщины. Чем раньше она об этом узнает, тем ей легче будет пережить душевную травму по поводу необходимости прерывания беременности. В будущем женщина сможет планировать рождение уже здоровых малышей.

Отметим, что информативность биохимического скрининга и УЗИ-диагностики составляет около 95% (исследуется кровь матери, а не ребенка), и данный алгоритм пренатальной диагностики используется во многих странах мира. Вместе с тем использование инвазивных методов (забор материала плода через прокол передней брюшной стенки матери) все же представляет определенный риск для дальнейшего нормального течения беременности (около 1%). Поэтому поиск точных и безопасных методов диагностики отклонений у плода остается актуальным. Сегодня уже внедрен в мировую практику пренатальный неинвазивный тест. Заведующая отделением клинической генетики клиники Санкт-Петербурга Марина Кречмар отметила, что этот метод позволяет с самого раннего срока – 9 недель – выделить ДНК плода из крови матери и исключить синдром Дауна и другие патологии развития.

От мамы с папой

Существует еще огромное количество наследственных заболеваний, тяжелых по течению, приводящих к ранней гибели ребенка или формированию у него умственной отсталости, пороков развития. Предрасположенность к ним можно определить заранее. Консультант по клинической генетике из США Шифра Криншпун рассказала о скрининге на носительство моногенных заболеваний, который выполняется еще на этапе планирования беременности. Эта методика позволяет выявить патологии, которые происходят в связи с мутациями на уровне гена. К счастью, они встречаются не так часто, но с клинической точки зрения это тяжелые неизлечимые болезни. Мутации генов могут передаваться из поколения в поколение, но порой они возникают в половых клетках родителей спонтанно. Американское сообщество генетиков разработало панели для определения риска наиболее распространенных моногенных заболеваний, характерных для населения той или иной страны, нации. В России этот метод пока не получил широкого применения, в том числе из-за высокой стоимости исследования.

По данным медико-генетической консультации областного перинатального центра, ранний пренатальный скрининг в 2016 году прошли 91% беременных женщин, вставших на учет в ранние сроки. 30 пациенткам группы высокого риска проведены инвазивные методы диагностики, из них в 17 случаях диагноз наследственной патологии был подтвержден. По решению семьи беременности были прерваны. Сегодня есть основания полагать, что дальнейшее развитие медико-генетической службы и ее эффективная работа могут заметно повлиять на такие демографические показатели, как детская и материнская смертность, уменьшить генетический груз наследственных заболеваний у жителей региона.

Кстати

В Тверской области функционирует 7 окружных кабинетов пренатальной диагностики. Кабинеты расположены в областном перинатальном центре, женских консультациях роддомов №2 и №5 города Твери, Тверской гинекологической больнице, Вышневолоцкой и Бежецкой ЦРБ, Ржевском родильном доме.
Автор: Ирина СМАЗНОВА
305

Возврат к списку

Фронтовые дороги ведут в Ржев
25 марта 2017 года. Идет подготовка к Международной военно-исторической экспедиции «Ржев. Калининский фронт» у деревень Есемово и Кокошкино. Отряды приезжают на политую кровью землю – предстоят полевые работы. У деревни Полунино московские поисковики находят останки красноармейца.
26.04.201722:03
Больше фоторепортажей
 
Этот уникальный проект наша газета и областная универсальная научная библиотека имени А.М. Горького проводят при поддержке Правительства Тверской области. 
22.10.201604:07
Больше видео

Архив новостей
Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
27 28 29 30 31 1 2
3 4 5 6 7 8 9
10 11 12 13 14 15 16
17 18 19 20 21 22 23
24 25 26 27 28 29 30
Новости муниципалитетов
Письмо в редакцию